PROGRAM
2025. december 5.
10:00 – 10:05: Megnyitó: Boczán Judit
 
Szabadelőadások
Üléselnök: Molnár Mária Judit
 
10:05 – 10:25: Liptai Zoltán, Dobner Sára, Szabó Léna: A Gaucher kór neurológiai manifesztációi
 
10:25 – 10:45: Héjas Réka, Pál Endre, Varga Dávid: Autonóm funkciók vizsgálata Sjögren-szindrómához társuló vékony rost neuropathiában
 
10:45 – 11:05: Salamon András, Pál Margit, Ádám Éva, Kárteszi Judit, Jakus Rita, Zádori Dénes, Szpisjak László, Nagy Nikoletta, Széll Márta, Klivényi Péter: Myoclonus-ataxia - diagnosztikus nehézségeink
 
11:05 – 11:25: Safoura Ghalamkari, Hudák Regina, Igor Medina, Esa-Ville Immonen, Anna-Maria Hartmann, Merő Gabriella, Nagy Andrea, Viivi Jarvela, Mótyán János, Balogh István: Súlyos neonatális epilepszia funkcionális jellemzése
 
BioMarin szimpózium
11:25 – 11:50:  Farkas Márk Kristóf: Neuronalis Ceroid Lipofuscinosis 2-es típus diagnosztikájával és kezelésével szerzett hazai tapasztalataink    
 
 
12:00 – 13:10: EBÉD
 
13:10 – 13:15: George Karpati díj átadása
13:15 – 13:45: George Karpati emlékelőadás
Karcagi Veronika: Neuromuszkuláris mozaik – 30 év diagnózisai, módszerei és történetei.
 
AstraZeneca szimpózium
13:45 – 14:05: Szegedi Márta: Új diagnosztikus és terápiás megközelítések az I-es típusú neurofibromatózis kezelésében 
 
14:05 – 14:25: Grosz Zoltán: ATTR amiloidózis differenciáldiagnosztikája és bővülő terápiás lehetőségek
 
 
Elméleti továbbképzés
Üléselnök: Grosz Zoltán
 
14:25 – 14:55: Kálmán Bernadette: Digenikus öröklődés és betegségek
 
Genesis Biopharma szimpózium
14:55 – 15:25: Molnár Mária Judit: Új korszak a Duchenne típusú izomdystrophia ellátásában: Terápiás lehetőségek és valóság
 
15:25 – 16:00: KÁVÉSZÜNET
 
Medison szimpózium
16:00 – 16:10: Molnár Mária Judit: Gondolj rá, hogy felismerhesd – Ritka neuropathiák a klinikai gyakorlatban
16:10 – 16:30: Grosz Zoltán: CIDP vagy valami más? – Transztiretin amyloidózis. Differenciáldiagnosztikai kihívások
 
 
Szabadelőadások
Üléselnök: Kálmán Bernadette
 
16:30 – 16:50: Irmes Berta, Altmann Anna, Kassay Mária, Kerekes Éva, Kundra Olda, Szabó Nóra: Gyermekkori genetikai epilepsziák spektruma – az első magyarországi kohort vizsgálat eredményei
 
16:50 – 17:10: Csendes Barbara, Molnár Mária Judit, Szegedi Márta, Nagy Rita, Kói Tamás, Kasznár Emese: Sitterttől a walkerig - nuszinerszen terápiás válaszkészség SMA-ban
 
17:10 – 17:30: Gál Anikó, Nagy Zsófia Flóra, Lepesi-Benkő Máté, Bánfi Barnabás, Molnár Mária Judit: A végtagövi izomdisztrófiák genetikai háttere a gyakorlatban: tapasztalataink NGS-vizsgálatok alapján
 
17:30 – 17:50: Herczegfalvi Ágnes, Hada Veronika, Rosdy Beáta, Karcagi Veronika: Dilemma egy furcsa járászavar kapcsán
 
 
 
Esetbörze (10 perces esetismertetések, 2 perc diszkusszió)
Üléselnök: Grosz Zoltán
17:50 – 19:00
 
Sinkó Gabriella, Tompa Márton, Kálmán Bernadette: Amikor a karok csak alváskor nyugszanak: Egy gyermekkori choreoathetosis - dystonia esete
 
Nagy Dominika, Nagy Zsófia Flóra, Szlepák Tamás, Benedek Péter, Molnár Mária Judit: SPG és SOD1 gének interakciója vagy véletlen dupla találat?
 
Martos Júlia Eszter: Amikor a kromatin eltéved
 
Hofgárt Gergely: Eltűnő stroke-ok nyomában
 
Varga Edina Tímea: PMP22 és scapula alata találkozása
 
 
19:10 – 19:30: KÖZGYŰLÉS
 
 
19:30: VACSORA
 
 
 
2025. december 6.
 
Roche szimpózium
9:00 – 9:20: Boczán Judit: SMA másképp: a felnőttkor kihívásai és lehetőségei a real-world adatok tükrében
 
BIOGEN szimpózium
9:20 – 9:40: Hadzsiev Kinga: Diagnosztikai és terápiás lehetőségek ataxiában
 
 
Továbbképző szeminárium
Üléselnök: Boczán Judit
9:40 – 10:10: Tompa Márton, Kálmán Bernadette: A teljes exom szekvenálás adatainak elemzése és interpretálása
 
 
Miskolczy Dezső emlékelőadás
10:10 - 10:30: Széll Márta: A tehetség nyeri a meccset, de a csapatmunka és az értelem nyeri a bajnokságot. A szegedi Neurológiai Klinika és az Orvosi Genetikai Intézet 13 éve tartó gyümölcsöző együttműködésének eredményei.
 
 
10:30 – 11:00: KÁVÉSZÜNET
 
 
Szabad előadások
Üléselnök: Klivényi Péter
 
11:00 – 11:20: Török Dóra: A migrén, mint első diagnosztizált betegség, genetikája
 
11:20 – 11:40: Dobos Dominik, Vigassy Zsolt András, Vámos Rita, Knézy Krisztina, Vajda Szilvia, Mirella Barboni, Nagy Zoltán Zsolt, Molnár Mária Judit, Gál Anikó, Szabó Viktória: A Leber-féle Herediter Opticus Neuropathia (LHON) intracelluláris patomechanizmusát befolyásoló tényezőinek RNS-szintű vizsgálata
 
11:40 – 12:00: Lajtos Julianna: Genetikus - organikus - pszichés együtthatások
 
12:00 – 12:20: Nagy Zsófia Flóra, Géresi Adrienn, Grosz Zoltán, Trombitás Barbara, Pál Margit, Nagy Dominika, Salamon András, Balicza Péter, Dézsi Lívia, Klivényi Péter, Széll Márta, Molnár Mária Judit: C9orf72 hexanukletoid repeat expanzió asszociált amiotrófiás laterálszklerózis genetikai epidemiológiája Magyarországon
 
 
  
12:40 – 13:00: TESZTÍRÁS, ZÁRSZÓ
 
13:00 EBÉD

back