Program
2023. december 1.
10:30 – 10:40: Megnyitó: Boczán Judit
Szabadelőadások
Üléselnök: Zádori Dénes
10:40 – 11:00: Tompa Márton, iBioScience Munkacsoport, Kálmán Bernadette: Szomatikus variánsok átfogó értékelése glioblastomában a kutatás és a klinikai alkalmazás határterületén
11:00 – 11:20: Zádori Dénes, Berta Attila, Széll Márta, Klivényi Péter, Pál Margit: Genetikai vizsgálatok frontotemporalis neurokognitív zavarban
11:20 – 11:40: Pál Endre: Vizelet titin neuromuscularis betegségekben
11:40 – 12:00: Varga Noémi Ágnes: A Cerebrotendinosus xanthomatosis diagnosztikai és terápiás lehetőségei
12:00 – 12:20: Csányiné Sági Judit, Szabó Léna, Grosz Zoltán, Molnár Mária Judit: Tranzíció a gyermekellátásból a felnőtt ellátásba
12:20 – 13:20: EBÉD
13:20 – 13:30: Geogre Karpati díj átadása
13:30 – 14:00: George Karpati emlékelőadás. Herczegfalvi Ágnes: Izombetegek a gyermekneurológus szemével 30 év távlatában.
Szabadelőadások
Üléselnök: Karcagi Veronika
14:00 – 14:20: Dr. Gál Anikó: DNM2 gén intracelluláris funkciójának vizsgálata siRNS modell segítségével
14:20 – 14:40: Nagy Zsófia Flóra, Trombitás Barbara, Pál Margit, Csabán Dóra, Géresi Adrienn, Salamon András, Gál Anikó, Grosz Zoltán, Engelhardt József, Klivényi Péter, Széll Márta, Molnár Mária Judit: A C9orf72 hexanucleotid repeat expansióval rendelkező magyar betegek epidemiológiai és genotípus-fenotípus elemzése
14:40 – 15:00: Salamon András, Hadady Levente, Szpisjak László, Zádori Dénes, Klivényi Péter: Egy kezelhető anyagcsere betegség felnőttkori manifesztációja
15:00 – 15:20: Hofgárt Gergely: Dystrophia myotonica 2
15:20 – 15:50: KÁVÉSZÜNET
SANOFI Szimpózium
15:50 – 16:10: Koczok Katalin: VUS mutációk, genetikai eredmények értékelése Pompe betegségben
Elméleti továbbképzés
Üléselnök: Klivényi Péter
16:10 – 16:35: Klivényi Péter: CANVAS betegség klinikai heterogenitása
16:35 – 17:00: Kálmán Bernadette: A molekuláris diagnosztika térhódítása a neurológiában
17:00 – 17:25: Jimoh Idris János, Molnár Viktor, Palasti Ágnes, Molnár Mária Judit: Tay-Sachs betegség –terápiás lehetőségek és betegutak
Esetbörze
Üléselnök: Grosz Zoltán
17:25 – 17:35: Balicza Péter: WES újraértékelés a gyakorlatban, ritka gén komplex dystonia hátterében
17:35 – 17:45: Altorjay Melinda, Boczán Judit: Gyógyszer- vagy technika váltás? Súlyos spondylosisban szenvedő SMA betegek gyógyszeres kezelése
17:45 – 17:55: Dobner Sarolta: VUS-tól patogénig, egy ritka leukodisztrófia története
17:55 – 18: 05: Benedek Péter, Molnár Mária Judit: Egy csepp remény az izomgyengeségben
18:05 – 18:15: Balicza Péter: Repetitív izomterhelés okozta focalis izomgyengeség halmozódása egy családban
18:15 – 18:25: Grosz Zoltán, Molnár Mária Judit: Innovatív terápiák és terhesség – esetismertetés
18:25 – 18:35: Liptai Zoltán, Dobner Sarolta, Barsi Péter, Karcagi Veronika: A diagnosztikus zápfog.
18:35 – 18:45: Dr. Szabó-Fehér Georgina, Dr. Hraga Viktória, Dr. Kóbor Jenő: Uridin reszponzív epilepsziás encephalopathia
18:45 – 19:45: KÖZGYŰLÉS
19:45: VACSORA
2023. december 2.
Továbbképző szemináriumok
Üléselnök: Széll Márta
9:00 – 9:40: Búzás Krisztina: Az extracelluláris vezikulák szerepe a központi idegrendszerben.
9:30 – 10:00: Molnár Mária Judit: Az RNS alapú terápiák alkamazási lehetőségei neurológiai betegségekben
10:00 – 10:30: Karcagi Veronika: SMA hordozóságszűrés hazai tapasztalatai
10:30 – 11:30: Kerekasztal beszélgetés: SMA szűrés, carrier szűrés hazai tapasztalatai
Moderátor: Boczán Judit
Molnár Mária Judit, Széll Márta, Karcagi Veronika, Kálmán Bernadett
11:30 – 12:00: KÁVÉSZÜNET
Szabadelőadások
Üléselnök: Molnár Mária Judit
12:00 – 12:15: Boczán Judit, Koczok Katalin: SGCE Myoclonus Dystonia
12:15 – 12:30: Filep Márk: A metachromasias leukodystrophiáról egy esetünk kapcsán
12:30 – 12:45: Sipos Andrea: Dystrophia myotonicaban szenvedő betegek követése
12:45 – 13:00: Nagy Zsófia Flóra, Salamon András, Pál Margit, Szabó Máté, Csősz Ádám, Szpisjak László, Gárdián Gabriella, Zádori Dénes, Széll Márta, Klivényi Péter: Genetikai vizsgálatok fokális dystoniával diagnosztizált magyar betegek körében
13:00 – 13:15: Sinkó Gabriella, iBoScience Munkacsoport, Kálmán Bernadette: Vanishing White Matter Disease: a patogén mutáció azonosítása és új terápiás lehetőségek
13:15 – 13:35: TESZTÍRÁS, ZÁRSZÓ
13:35 EBÉD