Program
PROGRAM
2019. december 6. 10:00 – 10:10: Megnyitó: Boczán Judit
Szabadelőadások
Üléselnök: Grosz Zoltán
10:10 - 10:25: Koczok Katalin, Merő Gabriella, P. Szabó Gabriella, Madar László, Gombos Éva, Ajzner Éva, Mótyán János András, Hortobágyi Tibor, Balogh István: Új misszensz mutáció a DMD génben
10:25 - 10:45: Liptai Zoltán, Benke Péter, György Ilona, Barsi Péter: Vanishing white matter betegség
10:45 – 11:05: Szakszon Katalin: Ritka microcephalia szindrómák
11:05 – 11:20: Zádori Dénes, Szalárdy Levente, Reisz Zita, Kovács G. Gábor, Maszlag-Török Rita, Norbert F. Ajeawung, Philippe Campeau, Vécsei László, Klivényi Péter: Klinikopathológiai összefüggések DOORS szindróma kapcsán
11:20 – 11:35: Maszlag-Török Rita, Boros Fanni, Somogyi Anett, Klivényi Péter: Sirtuin gén polimorfizmusok Parkinson-kórban
11:35 – 11:50: Boros Fanni, Maszlag-Török Rita, Vécsei László, Klivényi Péter: NEAT1 hosszú nem-kódoló RNS és Parkinson kór
11:50 – 12:10: Jimoh Idris János, Molnár Mária Judit: Az SPG7 phenotypus - genotypus korrelációjának elemzése
12:10 – 13:00: EBÉD
13:00: George Karpati díj: Molnár Mária Judit. Laudatio: Boczán Judit
13:10 – 13:30: George Karpati emlékelőadás. Molnár Mária Judit: Új Generációs Neurológia George Karpati szellemében
Elméleti továbbképzés
Üléselnök: Klivényi Péter
13:30 – 14:00: Szpisják László: Dominánsan öröklődő herediter ataxiák
14:00 – 14:30: Udvari Szabolcs: FSHD genetikai diagnosztikai kihívások - a "molecular combing" technológia bemutatása két beteg kapcsán
14:30 – 15:00: Pál Endre: Vékony rost neuropathia klinikai vizsgálata
15:00 – 15:30: Molnár Sándor: A Fabry-Anderson kór neurológiai, neurogenetikai vonatkozásai
15:30 – 16:00: Molnár Mária Judit: A microRNS-ek szerepe a neuromuscularis megbetegedésekben
16:00 – 16:30: KÁVÉSZÜNET
16:30 – 17:30: Esetbörze
Üléselnök: Zádori Dénes
16:30 – 16:40: Balicza Péter: Rejtett örökség a tónuszavarok hátterében
16:40 – 16:50: Dobner Sarolta, Benke Péter, Szabó Eszter, Sík Máté, Benkő Klára, Patrick Willems, Liptai Zoltán: Mire jó a hasmenés?
16:50 – 17:00: Salamon András, Zádori Dénes, Horváth Emese, Vécsei László, Klivényi Péter: Ritka betegség, hatékony kezelés
17:00 – 17:10: Zeke Helga: Talányos steppelés
17:10 – 17:20: Boczán Judit: Forró helyzet
Etikai dilemma
17:20 – 17:35: Molnár Viktor: Az ágyú és a verebek: új etikai kihivások az NGS alapú klinikai diagnosztika során
17:40 – 18:10: KÖZGYŰLÉS
19:00: VACSORA
2019. december 7.
Továbbképző szemináriumok
Üléselnök: Molnár Mária Judit
8:30 – 9:00: Dr. Garzuly Ferenc: A kutatás etikai határai és a náci birodalom orvostudósai
9:00 – 9:30: Grosz Zoltán: A dystrophia myotonica új arca: a diagnosztika és menedzsment aktuális kérdései
9:30 – 10:00: Zádori Dénes: Neurokognitív zavarok
10:00 – 10:30: Arányi Zsuzsa: Herediter transthyretin amyloid polyneuropathia
10:30 – 11:00: KÁVÉSZÜNET
11:00 – 11:30: Kerekasztal beszélgetés: Ritka betegségek, ritka terápiák – 2019
Moderátor: Boczán Judit
Résztvevők: Széll Márta, Molnár Mária Judit, Karcagi Veronika, Herczegfalvi Ágnes
Szabad előadások
Moderátor: Karcagi Veronika
11:30 – 11:50: Karcagi Veronika: Ujdonsagok a Myotonica Dystrophia 1. es 2. tipus patomechanzmusaban
11:50 – 12:10: Tompa Márton, Kálmán Bernadette: A Wnt útvonal aktivitása glioblastomában
12:10 – 12:30: Kraboth Zoltán és Kálmán Bernadette: A glioblastoma epigenomikai jellemzése
12:30 – 12:50: Szalárdy Levente: A cerebralis amyloid angiopathia genetikai háttere - hol tartunk most?
12:50 – 13:10: Gál Anikó: A mitochondrialis dinamika szerepe a neurodegeneratív betegségek pathomechanismusában
13:10 – 13:30: Nagy Zsófia Flóra: Amiotrófiás laterálszklerózisban szenvedő magyar betegek átfogó genetikai vizsgálata
13:30 – 13:40: TESZTÍRÁS, ZÁRSZÓ
13:40 EBÉD